ექიმებმა აღმოაჩინეს ახალი მუტაცია 71 წლის ქალში, რომელსაც არ შეუძლია იგრძნოს ტკივილი, სტრესი და შიში. ყოფილი მასწავლებელი, ჯო კამერონი მხოლოდ მაშინ აცნობიერებს, რომ მისი კანი იწვის, როცა დამწვარი ხორცის სუნს გრძნობს. ის ხშირად იწვავს ხელს ღუმელზე, თუმცა ტკივილს ვერ გრძნობს.
ეს მდგომარეობა მან 65 წლის ასაკში გააცნობიერა, როცა ექიმები მიხვდნენ, რომ სერიოზული ოპერაციის შემდეგ მას ტკივილგამაყუჩებლები არ დასჭირდა.
"ექიმებმა არ დაიჯერეს, რომ ტკივილგამაყუჩებლები არ დამჭირდებოდა, როცა მათ აღმოაჩინეს, რომ არ მიმიღია, მათ ჩემი სამედიცინო ისტორია შეამოწმეს და აღმოაჩინეს, რომ ტკივილგამაყუჩებლები არასდროს მომითხოვია. ვიცოდი, რომ უდარდელი ვიყავი, მაგრამ ვერ ვხვდებოდი, რომ განსხვავებული ვიყავი. 65 წლამდე ვერ ვხვდებოდი, რომ რაღაც უჩვეულო ხდებოდა."- ამბობს ის.
"მას არაფერი უგრძვნია" - ამბობს დევჯით შრივაშტავა, კამერონის ანესთეზიოლოგი, რომელმაც იგი University College London-ის და Oxford-ის გენეტიკოსებთან გაგზავნა, სადაც ტესტების ჩატარების შემდეგ აღმოაჩინეს, რომ მას აქვს მუტაცია, რომლის გამოც ის არ გრძნობდა ტკივილს დანარჩენი ადამიანებივით.
შემთხვევა British Journal of Anaesthesia-ში გამოქვეყნებუილ, სადაც აღწერილია, თუ როგორ გამოიკვლიეს კამერონის დნმ. მკვლევრებმა ორი მუტაცია აღმოაჩინეს, რომლებიც თრგუნავენ ტკივილს და შფოთვას.
პირველი მუტაცია ხშირია ზოგად პოპულაციაში. ის აქვეითებს გენი FAAH-ის მოქმედებას. ეს გენი წარმოქმნის ფერმენტებს, რომლებიც შლის ანანდამიდს, ნივთიერებას, რომელიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ტკივილის გრძნობაში, გუნება-განწყობაში და მეხსიერებაში. რაც უფრო ნაკლები ანდამიდი იშლება, მით უფრო მეტია ანალგეზიური ეფექტები.
მეორე მუტაცია იყო დნმ-ის ნაწილის წაშლა აქამდე უცნობ გენში, FAAH-OUT-ში. მკვლევრები ფიქრობენ, რომ ეს ახალი გენი მუშაობს, როგორც FAAH გენის მაკონტროლებელი. თუ ის წაშლილია მუტაციის შედეგად FAAH გენი ფუნქციას კარგავს და ორგანიზმში დიდი ოდენობით ანანდამიდი გროვდება. კამერონს ორჯერ უფრო მეტი ანანდამიდი აქვს, ვიდრე ზოგად პოპულაციას.
როცა მკვლევრებმა კამერონს მუტაციის შესახებ უთხრეს, მისი წარსული ცხოვრების არაერთი მომენტი მისთვის უფრო ნათელი გახდა. ერთხელ, რვა წლის ასაკში მან მხარი მოიტეხა და არავის უთხრა, ვიდრე არ შენიშნა, რომ ძვალი არასწორი კუთხით შეხორცდა.
კამერონის დედა ტკივილს ნორმალურად გრძნობს, ისევე როგორც მისი ქალიშვილი, მაგრამ მის ვაჟს, რომელიც ასევე მეორე მუტაციის მატარებელია, ტკივილის გრძნობა დაქვეითებული აქვს. ის არასდროს იღებს ტკივილგამაყუჩებლებს და ხშირად იწვავს პირს ცხელი სასმელებით და საკვებით. მეცნიერები ეჭვობენ, რომ მუტაცია კამერონს და მის ძმას მამამ გადასცა.
კვლევის ერთერთი ავტორი ჯეიმს კოქსი ამბობს, რომ კამერონისგან ბევრის სწავლა შეუძლიათ. თუ ჩვენ გავიგებთ, როგორ მუშაობს ახალი გენები, ჩვენ შეგვიძლია ვიფიქროთ გენურ თერაპიებზე, რომლებიც იმ ეფექტებს იმეორებს, რომლებიც მას აქვს. ქრონიკული ტკივილით მილიონობით ადამიანი იტანჯება და ჩვენ გვჭირდება ახალი გამაყუჩებლები. ასეთ პაციენტებს შეუძლიათ უკეთ გაგვაგებინოს ტკივილის სისტემა.
კამერონს იმედი აქვს, რომ მის მდგომარეობაზე საუბარი მეცნიერული პროგრესს მოიტანს. "შესაძლოა ჩემნაირი ბევრი იყოს და ვერ ხვდებოდნენ, თუ რით განსხვავდებიან. ამ მდგომარეობის შესწავლამ შესაძლოა მოიტანოს ტკივილის გაყუჩების უფრო ბუნებრივი მეთოდები. "- ამბობს ის.
